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La SLA, o sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale e causa una graduale e irreversibile perdita della forza muscolare e della funzione motoria, portando a difficoltà nel parlare, deglutire, respirare e muovere gli arti.
Vediamone le caratteristiche, le possibili cause e i sintomi con cui si manifesta.
Caratteristiche della SLA
La SLA attacca i neuroni motori (o motoneuroni), cellule nervose responsabili del controllo del movimento muscolare volontario. Essi fanno parte del sistema nervoso centrale e periferico e sono coinvolti nell’invio di segnali ai muscoli dal cervello e dal midollo spinale. Si trovano nella parte anteriore di quest’ultimo, chiamata corno anteriore, e hanno un corpo cellulare grande e multipolare.
I neuroni motori sono dotati di lunghe fibre neuronali, chiamate assoni, che si estendono dalle cellule nervose del midollo spinale ai muscoli scheletrici, dove si connettono con le cellule muscolari attraverso una struttura chiamata giunzione neuromuscolare.
I motoneuroni vengono divisi in due categorie principali:
- Alfa: sono in grado di innervare numerosi muscoli scheletrici e di controllare la loro attività in modo preciso e coordinato, consentendo movimenti fluidi e controllati del corpo.
- Gamma: regolano la tensione muscolare.
La loro degenerazione provoca disturbi del movimento, pertanto la comprensione dei meccanismi che ne regolano la sopravvivenza e il corretto funzionamento è fondamentale per lo sviluppo di terapie per le malattie che li coinvolgono.
Quanto è frequente la SLA? Epidemiologia
Sebbene sia una malattia rara, la prevalenza della SLA è relativamente alta, con circa 4-6 casi ogni 100.000 persone. Colpisce maggiormente gli adulti di mezza età, con una media di insorgenza tra i 40 e i 60 anni, e si presenta più frequentemente negli uomini rispetto alle donne.
Può verificarsi in tutto il mondo, anche se alcune popolazioni sembrano essere più colpite di altre.
Quali sono le cause della SLA? Eziologia
La causa esatta della SLA non è ancora completamente nota, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Fattori genetici
Circa il 5-10% dei casi di SLA sono di tipo familiare, ovvero causati da mutazioni genetiche ereditarie.
Queste mutazioni si verificano nei geni che codificano per le proteine che sostengono la funzione dei motoneuroni, causandone la degenerazione e la morte.
Attualmente sono state identificate diverse mutazioni, associate a:
- Gene SOD1: codifica per la superossido dismutasi, enzima che protegge i motoneuroni dal danno ossidativo. Sembra essere responsabile di circa il 20% dei casi.
- Gene C9orf72: la sua mutazione sembra provocare il 40% dei casi.
- Gene TARDBP.
- Gene FUS.
Degli studi hanno suggerito inoltre che alcune varianti genetiche comuni, come quelle presenti nel gene del fattore di crescita nervosa (NGF) e del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR), possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia, influenzarne la gravità o la sua progressione.
La maggior parte dei casi di SLA, tuttavia, sono considerati sporadici, ovvero non provocati da mutazioni genetiche ereditarie, e la causa della malattia rimane ignota.
Fattori ambientali
Non esiste ancora una comprensione completa dei fattori ambientali coinvolti nella patogenesi della SLA e la maggior parte delle ricerche in questo campo è ancora in corso. Tuttavia ci sono alcuni elementi presi in considerazione dagli studi, anche se con risultati contrastanti:
- esposizione a sostanze tossiche o ad alcuni metalli pesanti: piombo, mercurio, manganese, alluminio e solventi possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia;
- esposizione a radiazioni elettromagnetiche;
- infezione da virus, come l’HIV e l’herpesvirus:
- infiammazione cronica;
- fumo di sigaretta.
In uno studio condotto su un grande campione di popolazione, si è osservato che gli individui che praticano sport moderato o intenso hanno un rischio significativamente inferiore di sviluppare la malattia rispetto a quelli che svolgono attività fisica leggera o nulla.
Quali sono i sintomi della SLA? Sintomatologia
Nella fase iniziale i sintomi di SLA possono essere molto lievi e spesso trascurati. Tuttavia la malattia si sviluppa progressivamente e i sintomi diventano sempre più evidenti con il tempo. I più comuni includono:
- Debolezza muscolare: è il più comune e si manifesta solitamente agli arti inferiori o superiori, rendendo difficile camminare, sollevare oggetti o svolgere le attività quotidiane.
- Crampi e fascicolazioni: movimenti muscolari involontari visibili sotto la pelle.
- Difficoltà nel parlare e nella deglutizione: rende difficile comunicare e alimentarsi correttamente.
- Difficoltà nella respirazione: può insorgere insufficienza respiratoria e dispnea.
- Affaticamento: può influire sulla qualità della vita del paziente e limitare la capacità di svolgere le attività quotidiane.
- Cambiamenti cognitivi: difficoltà relative alla concentrazione e alla memoria.
Complicanze della SLA
La malattia può evolversi verso numerose complicanze, tra cui:
- Assistenza ventilatoria: la debolezza dei muscoli respiratori può portare alla necessità di utilizzare macchine che aiutino il paziente a respirare.
- Disfagia e disidratazione: la compromissione della deglutizione può anche portare alla necessità di utilizzare una sonda per l’alimentazione.
- Deformità articolari: si verificano principalmente in mani e piedi, a causa della debolezza muscolare e della limitazione del movimento.
- Tromboembolismo: l’immobilità prolungata aumenta il rischio che si formino coaguli di sangue che possono causare ostruzioni vascolari.
- Infezioni: la compromissione del sistema immunitario espone il corpo a possibili infezioni polmonari, del tratto urinario o di altro tipo.
- Problemi emotivi: la SLA può avere un impatto significativo sulla salute mentale del paziente, portando a depressione, ansia, stress, apatia e isolamento sociale.
Progressione e stadi della sclerosi laterale amiotrofica
La SLA viene suddivisa in tre stadi principali:
- Fase iniziale: la maggior parte dei pazienti può ancora svolgere le attività quotidiane in modo indipendente, ma può notare una riduzione della forza muscolare e della resistenza fisica.
- Fase intermedia: la malattia si intensifica e la debolezza muscolare diventa più evidente. Si può avere difficoltà a camminare o a sollevare oggetti pesanti e potrebbe essere necessario l’utilizzo di ausili per la mobilità. Compaiono difficoltà legate alla comunicazione verbale e alla deglutizione.
- Fase avanzata: i sintomi diventano molto gravi e il malato può diventare completamente dipendente dagli altri per lo svolgimento delle attività quotidiane, necessitando di assistenza continua.
In ogni caso, la progressione può variare da paziente a paziente e non tutti sperimentano la stessa sequenza di sintomi. Alcuni possono avere una forma più lenta o più rapida di SLA rispetto ad altri.
Diagnosi di SLA
La diagnosi della SLA è piuttosto complessa, poiché la malattia non insorge per tutti i pazienti allo stesso modo e con la stessa rapidità. Generalmente richiede diverse visite neurologiche per essere confermata, ognuna delle quali servirà a tenere traccia dell’avanzamento della patologia tramite alcuni esami.
Anamnesi
L’anamnesi può fornire elementi importanti al medico, che raccoglierà informazioni dettagliate riguardo a:
- Sintomi iniziali: quando si sono manifestati i primi sintomi? Che tipo di disturbi ha sperimentato il paziente e come sono progrediti nel tempo?
- Storia medica: il paziente ha avuto problemi di salute in precedenza? Fa uso di farmaci? Ha allergie?
- Storia familiare: in famiglia sono presenti malattie genetiche? Se sì, quali?
- Abitudini di vita: il paziente fuma, beve alcolici o è stato esposto ad agenti tossici?
Esame obiettivo
Il medico esamina il paziente per identificare i sintomi della SLA tramite i seguenti esami fisici:
- Forza muscolare: vengono eseguiti una serie di test che rilevano la forza della presa, dei muscoli del collo e la debolezza degli arti superiori o inferiori.
- Riflessi: tramite il test del riflesso rotuleo e achilleo viene analizzata la funzione nervosa.
- Coordinazione: con il test del dito-naso e del tallone-ginocchio si valuta la funzione cerebellare.
- Parola e lingua: viene esaminato il tono e la fluidità della voce, oltre alla capacità di deglutire.
- Funzione respiratoria: il medico analizza il volume polmonare per valutare la funzionalità respiratoria.
Esami di laboratorio
Esistono diversi esami di laboratorio che possono essere utilizzati per supportare la diagnosi di SLA:
- Analisi del sangue: può escludere altre malattie con sintomi simili. Inoltre è utile per misurare i livelli di creatina chinasi, un enzima che si trova principalmente nei muscoli scheletrici e che può essere elevato nei pazienti affetti da SLA.
- Esame del liquido cerebrospinale: durante questa procedura un ago viene inserito nella colonna vertebrale del paziente per prelevare una piccola quantità di liquido, che può rilevare livelli alti di proteina SOD1.
- Biopsia muscolare: individua l’eventuale presenza di fibre muscolari atrofiche, spesso presenti nei casi di SLA.
- Test genetici: vengono utilizzati per identificare eventuali mutazioni genetiche.
Esami strumentali per la sclerosi laterale amiotrofica
Si può ricorrere a diversi esami strumentali per la diagnosi di SLA:
- Elettromiografia: si utilizzano aghi sottili inseriti nei muscoli del paziente per registrare l’attività elettrica. Può aiutare a identificare eventuali anomalie, come la perdita di neuroni motori.
- Risonanza magnetica: utilizza campi magnetici e onde radio per produrre immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale.
- Tomografia a emissione di positroni: usa radionuclidi per visualizzare l’attività metabolica del cervello.
- Tomografia computerizzata: i raggi X riproducono immagini dettagliate degli organi.
- Ecografia: sfrutta gli ultrasuoni per produrre immagini dell’area interessata.
Diagnosi differenziale di SLA
La diagnosi differenziale di SLA può rivelarsi un processo potenzialmente complesso, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di altre condizioni neurologiche, come:
- Malattia del motoneurone primario: colpisce solo i motoneuroni superiori e può causare disturbi come debolezza muscolare, spasticità e difficoltà nel parlare.
- Sclerosi laterale primaria: è molto simile alla precedente e presenta gli stessi sintomi.
- Poliomielite: è una malattia virale che attacca i neuroni motori, causando debolezza muscolare e paralisi.
- Sclerosi multipla: è una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale e può provocare debolezza muscolare, difficoltà nella coordinazione e problemi di equilibrio.
- Parkinson: malattia degenerativa che colpisce il sistema nervoso e si manifesta con tremori, rigidità muscolare e difficoltà nel movimento.
- Atrofia muscolare spinale: malattia genetica che colpisce i motoneuroni generando debolezza muscolare e difficoltà nella respirazione.
Prognosi della SLA
La prognosi della SLA è variabile e può dipendere da fattori come l’età, la gravità dei sintomi iniziali, la progressione della malattia e la risposta alla terapia. La maggior parte dei pazienti sopravvive dai due ai cinque anni dal momento della diagnosi, ma alcuni raggiungono i dieci. Una piccola percentuale arriva a superare anche i vent’anni.
La prognosi dipende anche dalla parte del corpo in cui i sintomi si manifestano per primi. Se colpiscono le gambe, ad esempio, il decorso potrebbe essere migliore rispetto ai malati che sviluppano i disturbi iniziali a livello del collo o delle braccia.
Trattamenti per la SLA
Non esiste una cura risolutiva per la SLA, ma ci sono terapie e trattamenti che possono aiutare a migliorare la qualità della vita del paziente. La gestione della malattia è spesso un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi professionisti sanitari.
Terapia farmacologica
I farmaci utilizzati per rallentare la progressione della SLA e alleviare i sintomi sono:
- Riluzolo: agisce sulla glutammina, un neurotrasmettitore che può causare danni ai motoneuroni. È stato il primo farmaco approvato per il trattamento.
- Edaravone: riduce lo stress ossidativo nelle cellule nervose e può rallentare lo sviluppo della malattia nei pazienti con forma lieve o moderata. È stato recentemente approvato.
- Baclofene: interviene sui muscoli e può alleviare la spasticità.
- Analgesici: riducono il dolore.
- Broncodilatatori: vengono utilizzati per i problemi respiratori.
- Antidepressivi: aiutano a regolare l’umore.
Fisioterapia
La fisioterapia per il trattamento della SLA dovrebbe essere personalizzata in base alle esigenze individuali del paziente per aiutarlo sotto vari aspetti:
- Mantenimento della mobilità: mira a prevenire la perdita della funzione muscolare mediante esercizi per gambe, braccia e articolazioni.
- Respirazione: vengono praticati esercizi di respirazione profonda e di espirazione forzata.
- Postura: stretching e allineamento posturale aiutano a tenere una posizione corretta, scongiurando le deformità muscolari.
Terapia occupazionale
Aiuta il paziente con SLA a mantenere la funzionalità e l’indipendenza concentrandosi sulle attività che deve svolgere quotidianamente, come la cura personale, la preparazione del cibo, la pulizia della casa e la partecipazione alle attività sociali.
In particolare riguardano:
- Adattamento alle attività quotidiane: comprende l’utilizzo di supporti motori, come sedie a rotelle e scooter elettrici.
- Tecnologie assistive: includono dispositivi di comunicazione e di accessibilità informatica.
- Gestione della fatica: aiuta a conservare l’energia e prevede l’organizzazione delle attività quotidiane in modo da ridurre lo sforzo fisico, nonché l’insegnamento di tecniche di respirazione e di rilassamento per ridurre lo stress.
Logopedia
La terapia logopedica aiuta i pazienti con SLA a mantenere la funzionalità dei muscoli della bocca per non perdere le seguenti facoltà:
- Comunicazione: si concentra sulla voce e sulla parola tramite esercizi per la respirazione, la pronuncia e l’uso di dispositivi come sintetizzatori vocali.
- Deglutizione: previene la disfagia con esercizi per la muscolatura orale e una corretta posizione del corpo.
Supporto nutrizionale
Questo tipo di terapia prevede l’intervento di un nutrizionista, che stabilirà un piano alimentare adeguato alle condizioni del paziente tramite:
- Consulenza: il dietologo aiuta il paziente a pianificare una dieta adeguata che soddisfi le sue esigenze.
- Modifiche nella consistenza degli alimenti: lo specialista può raccomandare il consumo di alimenti morbidi o liquidi per agevolare la deglutizione e prevenire la disfagia.
- Ausili per la deglutizione: prevede l’utilizzo di tazze a beccuccio, posate speciali e piatti con bordi rialzati.
Supporto psicologico per la sclerosi laterale amiotrofica
La SLA è una malattia emotivamente difficile sia per il paziente che per i suoi familiari, per questo motivo sono molto importanti le seguenti attività:
- Valutazione e trattamento dei sintomi emotivi: il malato può lavorare con uno psicologo o uno psicoterapeuta per imparare strategie di coping, cioè di adattamento alla situazione tramite la gestione dello stress.
- Supporto emotivo: offre l’opportunità di esprimere emozioni e preoccupazioni legate alla malattia, discutere i cambiamenti nel ruolo familiare e affrontare la comunicazione con i propri cari.
- Educazione e informazione: aiuta a comprendere meglio la condizione e ad affrontare le sue conseguenze. Il professionista può anche fornire indicazioni sui servizi di supporto disponibili.
SLA: informazioni da ricordare
La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e rappresenta una sfida significativa per i pazienti, le loro famiglie e i professionisti sanitari.
Non esiste ancora una cura, ma sono disponibili numerose opzioni di trattamento per aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
La diagnosi precoce è importante per accedere alle terapie adeguate e rallentare la progressione. Se si notano dei sintomi sospetti, come debolezza muscolare, crampi, difficoltà di deglutizione o problemi respiratori, è fondamentale cercare un supporto adeguato per affrontare gli aspetti emotivi e fisici della malattia.
