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Il nostro sistema immunitario è un potente alleato nella lotta contro gli agenti patogeni che minacciano la nostra salute. Tuttavia a volte questo sistema di difesa può reagire in modo eccessivo o improprio, attaccando le cellule e i tessuti del nostro stesso organismo. Questo fenomeno è alla base delle malattie autoimmuni, una vasta categoria di patologie complesse ed eterogenee che colpiscono milioni di persone in tutto il mondo.
In questo articolo scopriremo quali sono le malattie autoimmuni, cosa le causa e come avviene la diagnosi e il trattamento.
Cosa sono le malattie autoimmuni?
Le malattie autoimmuni sono un gruppo di disturbi in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i propri tessuti sani, considerandoli come “estranei” o “minacce”. In condizioni normali il sistema immunitario è responsabile di proteggere il corpo da agenti patogeni come batteri, virus e altri agenti nocivi, ma nelle patologie autoimmuni questo meccanismo di difesa si rivolge contro le cellule e i tessuti sani, causando infiammazione e danni.
Ogni malattia ha sintomi specifici e può richiedere un trattamento personalizzato. Si tratta di patologie che possono avere un impatto significativo sulla qualità di vita delle persone colpite e spesso richiedono un’approccio multidisciplinare che coinvolge medici specialisti, reumatologi, immunologi e altri professionisti sanitari.
Vediamo insieme un elenco delle malattie autoimmuni più comuni ad oggi conosciute.
Elenco delle principali malattie autoimmuni note
- Artrite reumatoide
- Lupus eritematoso sistemico
- Sclerosi multipla
- Sindrome di Sjögren
- Tiroidite di Hashimoto
- Malattia di Graves-Basedow (tireopatia autoimmune)
- Diabete di tipo 1
- Malattia celiaca
- Morbo di Crohn
- Colite ulcerosa
- Vitiligine
- Psoriasi
- Sclerodermia
- Polimiosite e dermatomiosite
- Malattia di Addison (insufficienza corticosurrenalica)
- Anemia emolitica autoimmune
- Pemfigo volgare
- Malattia di Wegener (granulomatosi con poliangioite)
- Sindrome antifosfolipidica
- Vasculiti autoimmuni (come la poliarterite nodosa e la granulomatosi eosinofila con poliangioite)
- Malattia di Goodpasture
- Sindrome di Guillain-Barré
- Neuromielite ottica (malattia di Devic)
- Malattia di Behçet
- Sindrome di Lambert-Eaton
- Sindrome di Hashimoto-Encefalopatia
- Dermatomiosite juvenilis
- Arterite a cellule giganti
- Sindrome di Churg-Strauss
- Panniculite autoimmune.
Questo è solo un elenco parziale, poiché esistono molte altre malattie autoimmuni meno diffuse. È importante notare che alcune patologie possono sovrapporsi o essere associate ad altre condizioni autoimmuni, e ognuna di esse ha caratteristiche e sintomi specifici.
Quanto sono frequenti le malattie autoimmuni?
Le malattie autoimmuni colpiscono un numero significativo di persone in tutto il mondo. Globalmente si stima che circa il 5-10% della popolazione generale sia affetto da almeno una di queste patologie. La prevalenza varia a seconda del tipo di patologia e della popolazione considerata.
Alcune malattie sono più comuni di altre. Ad esempio l’artrite reumatoide, il diabete di tipo 1 e la tiroidite di Hashimoto sono tra le più frequenti. Allo stesso tempo ce ne sono altre meno comuni ma altrettanto significative, come la sclerosi multipla e il lupus eritematoso sistemico.
È importante sottolineare che molte malattie autoimmuni hanno una maggiore prevalenza nelle donne rispetto agli uomini. Ad esempio l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico colpiscono più spesso le donne in età fertile.
Inoltre alcune di queste patologie possono manifestarsi in età pediatrica, come il diabete di tipo 1, la dermatomiosite e la malattia celiaca che possono insorgere durante l’infanzia o l’adolescenza.
Quali sono le cause? Eziologia
Le malattie autoimmuni sono causate da una combinazione complessa di fattori genetici, ambientali e immunologici. Sebbene le cause esatte non siano ancora completamente comprese, sono stati identificati alcuni fattori che potrebbero contribuire allo sviluppo di queste patologie.
Eccone alcuni:
- Predisposizione genetica: l’ereditarietà svolge un ruolo importante in queste patologie. Alcuni geni specifici sono associati a un aumentato rischio di sviluppare determinate malattie autoimmuni. Tuttavia è importante notare che la predisposizione genetica da sola non determina necessariamente lo sviluppo di una di queste patologie, ma può rendere una persona più suscettibile.
- Disfunzione del sistema immunitario: un’anomalia nel sistema immunitario è considerata una caratteristica chiave di queste patologie. Ciò può includere un’iperattività del sistema immunitario, un’eccessiva produzione di autoanticorpi (anticorpi che attaccano i tessuti sani dell’organismo) o una disregolazione delle cellule immunitarie.
- Fattori ambientali: l’esposizione a determinati fattori ambientali può scatenare o contribuire allo sviluppo di queste malattie in soggetti geneticamente predisposti. Questi fattori possono includere infezioni virali o batteriche, l’esposizione a determinate sostanze chimiche, tossine ambientali, stress, tabagismo e altri.
- Disbiosi intestinale: la composizione e l’equilibrio dei batteri nell’intestino (microbiota) possono influenzare la funzione del sistema immunitario. Alterazioni della flora batterica intestinale, come la disbiosi, sono state associate allo sviluppo di queste patologie.
- Modificazioni epigenetiche: possono influenzare l’espressione genica senza modificare la sequenza del DNA. Alcune ricerche suggeriscono che queste modificazioni possono contribuire allo sviluppo delle malattie autoimmuni, influenzando la regolazione dei geni coinvolti nella risposta immunitaria.
- Altre condizioni autoimmuni o malattie: può aumentare il rischio di sviluppare altre patologie. Ad esempio le persone con una malattia primaria come il lupus possono essere più suscettibili a svilupparne altre.
Quali sono i sintomi delle malattie autoimmuni?
Le malattie autoimmuni possono manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, tuttavia ne esistono alcuni comuni che possono essere presenti in molte di queste patologie.
Abbiamo ad esempio:
- Affaticamento: stanchezza e debolezza cronica che può interferire con le attività quotidiane.
- Dolore articolare e muscolare: infiammazione delle articolazioni e dei muscoli che può causare dolore, rigidità e gonfiore.
- Febbre: aumento della temperatura corporea associato a processi infiammatori.
- Eruzioni cutanee: sono comuni nelle malattie come il lupus eritematoso sistemico e la dermatomiosite. Possono presentarsi come macchie, eritemi o lesioni cutanee specifiche.
- Alterazioni gastrointestinali: sintomi come dolore addominale, diarrea, nausea, vomito o sanguinamento possono essere presenti in alcune patologie, come la malattia infiammatoria intestinale.
- Alterazioni del sistema nervoso: intorpidimento, formicolio, debolezza muscolare, disturbi dell’equilibrio, problemi di memoria o depressione possono essere associati a malattie come la sclerosi multipla o il lupus eritematoso sistemico.
- Alterazioni endocrine: sintomi come ipotiroidismo, ipertiroidismo, alterazioni del ciclo mestruale o disfunzione sessuale possono essere presenti nelle patologie che colpiscono il sistema endocrino, come la tiroidite di Hashimoto o la malattia di Graves-Basedow.
- Disturbi del sistema immunitario: sono caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario, che può causare un aumento delle infezioni, sviluppo di allergie o tendenza a manifestare altre malattie autoimmuni.
È importante sottolineare che i sintomi delle malattie autoimmuni possono variare notevolmente da persona a persona e dipendere dalla specifica malattia autoimmune coinvolta. Inoltre molti sintomi sono aspecifici e possono sovrapporsi ad altre condizioni mediche, rendendo la diagnosi un processo complesso.
Diagnosi delle malattie autoimmuni
La diagnosi delle malattie autoimmuni richiede un’approccio completo che comprende l’anamnesi, l’esame obiettivo e la valutazione di eventuali esami strumentali e di laboratorio. Vediamo insieme i vari passaggi.
Anamnesi
Durante l’anamnesi il medico raccoglie informazioni dettagliate sulla storia clinica del paziente, compresi i sintomi attuali, il loro inizio, la loro durata e la loro progressione nel tempo. Vengono valutati anche fattori come la presenza di eventuali malattie autoimmuni o altre condizioni mediche preesistenti in famiglia.
Il medico potrebbe porre domande specifiche riguardanti i sintomi caratteristici di queste patologie, come ad esempio:
- dolore articolare
- affaticamento
- eruzioni cutanee
- disturbi gastrointestinali
- problemi endocrini
- sintomi neurologici
- alterazioni del sistema immunitario.
Durante questa fase il professionista sanitario può inoltre indagare su eventuali fattori scatenanti, come infezioni recenti o esposizione a sostanze chimiche nocive.
L’anamnesi familiare è altrettanto importante, poiché molte malattie autoimmuni hanno una predisposizione genetica. Identificare eventuali parenti affetti da malattie autoimmuni può aiutare a comprendere meglio il rischio del paziente e a guidare le indagini diagnostiche.
Esame obiettivo
L’esame obiettivo è una parte fondamentale della valutazione clinica per queste patologie. Durante questa fase il medico esamina attentamente il paziente alla ricerca di segni e sintomi fisici che possono suggerire la presenza di una condizione autoimmune.
L’esame obiettivo può includere diverse componenti a seconda della sospetta patologia autoimmune. Abbiamo ad esempio:
- Esame delle articolazioni: il medico può valutare la presenza di gonfiore, arrossamento, calore o limitazioni di movimento articolare, che possono essere indicativi di malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico.
- Esame cutaneo: possono essere cercate eruzioni cutanee, cambiamenti nella pigmentazione, ulcere o alterazioni della pelle che possono essere presenti in condizioni autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico o la dermatomiosite.
- Esame neurologico: il medico potrebbe eseguire dei test per valutare la funzione nervosa, la forza muscolare, i riflessi e la coordinazione, ad esempio in presenza di sospetta sclerosi multipla o altre malattie autoimmuni che coinvolgono il sistema nervoso.
- Esame endocrino: potrebbe venire controllata la ghiandola tiroidea per verificare la presenza di ingrossamento o noduli, in caso di sospetta tiroidite di Hashimoto o malattia di Graves-Basedow.
- Esame linfonodale: può essere eseguito un esame dei linfonodi per valutare eventuali ingrossamenti, che possono essere indicativi di malattie come il lupus eritematoso sistemico o la malattia di Hodgkin.
Esami strumentali
Gli esami strumentali sono spesso utilizzati nella valutazione, per fornire ulteriori informazioni sulla condizione del paziente. La scelta degli esami da effettuare dipende dalla sintomatologia del paziente, dalla malattia autoimmunitaria sospettata e dalle esigenze diagnostiche specifiche.
Potrebbero includere:
- Radiografie e imaging: le radiografie possono essere utilizzate per valutare le articolazioni, rilevando eventuali danni o deformità . L’imaging avanzato come la risonanza magnetica (RM), la tomografia computerizzata (TC) o l’ecografia può essere impiegato per esaminare organi interni, tessuti molli, sistema nervoso o altri sistemi specifici, a seconda delle esigenze diagnostiche.
- Endoscopia: consente di esaminare l’interno di organi o cavità del corpo utilizzando uno strumento flessibile chiamato endoscopio. Ad esempio l’endoscopia digestiva può essere eseguita per valutare l’esofago (EGDS), lo stomaco e l’intestino (colonscopia) nelle malattie autoimmuni come la malattia di Crohn o la colite ulcerosa.
- Biopsie: una biopsia comporta il prelievo di un campione di tessuto per l’esame microscopico al fine di confermare una diagnosi. Ad esempio una biopsia cutanea può essere eseguita per esaminare la pelle in presenza di sospetta dermatomiosite o lupus eritematoso sistemico.
- Elettromiografia: valuta la funzione muscolare e la conduzione nervosa; è spesso utilizzata per la diagnosi di malattie che coinvolgono il sistema nervoso, come la polimiosite o la neuropatia autoimmune.
- Esami diagnostici specifici: a seconda della patologia sospettata possono essere eseguiti test specifici. Ad esempio il dosaggio degli autoanticorpi può essere utile nella diagnosi di malattie come il lupus eritematoso sistemico o la tiroidite di Hashimoto.
- Scintigrafia: utilizza sostanze radioattive per valutare la funzione degli organi o dei tessuti. Può essere richiesta ad esempio per valutare la funzione tiroidea nella tiroidite di Hashimoto.
- Test di imaging a contrasto: alcuni esami strumentali possono richiedere l’uso di agenti di contrasto per migliorare la visualizzazione dei tessuti o la funzionalità degli organi.
Esami di laboratorio
Gli esami di laboratorio svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi e nella gestione delle malattie autoimmuni. La scelta degli esami da effettuare dipende dalla sospetta patologia e dalle caratteristiche cliniche del paziente.
I test consentono di valutare diversi parametri biologici e possono includere:
- Emocromo completo: misura la conta dei globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Cambiamenti nella conta e nella forma dei globuli rossi o un aumento del numero di globuli bianchi possono essere indicativi di malattie autoimmuni come l’anemia emolitica autoimmune o la leucopenia.
- Velocità di eritrosedimentazione (VES) e Proteina C reattiva (PCR): sono esami che valutano l’infiammazione nel corpo. Valori elevati di VES e PCR possono indicare la presenza di processi infiammatori associati a molte malattie autoimmuni.
- Profilo immunologico: può includere il dosaggio di autoanticorpi specifici, come l’anticorpo antinucleare (ANA), l’anticorpo anti-DNA, l’anticorpo anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) o l’anticorpo anti-tiroide, per valutare la presenza di autoimmunità specifica a organi o tessuti.
- Test di funzionalità degli organi: valutano la funzione di specifici organi o sistemi nel corpo. Ad esempio i test della funzionalità epatica e renale come le transaminasi e la creatinina possono essere eseguiti per valutare eventuali danni o disfunzioni in questi organi, associati a patologie come l’epatite autoimmune o la glomerulonefrite autoimmune.
- Profilo ormonale: può essere eseguito un dosaggio di ormoni specifici per valutare la funzione endocrina, ad esempio per la diagnosi di ipotiroidismo o ipertiroidismo.
- Test genetici: in alcune malattie autoimmuni, come la malattia celiaca o l’artrite reumatoide, possono essere eseguiti test per valutare la predisposizione genetica all’insorgenza della patologia.
Diagnosi differenziale per le malattie autoimmuni
La diagnosi differenziale è un processo importante per escludere altre condizioni mediche che possono presentare sintomi simili. Tra queste abbiamo:
- Infezioni: le infezioni virali, batteriche o fungine possono causare sintomi simili a quelli delle malattie autoimmuni. Ad esempio l’infezione da virus Epstein-Barr può presentarsi con sintomi analoghi a quelli del lupus eritematoso sistemico.
- Condizioni infiammatorie non autoimmuni: alcune malattie infiammatorie, come l’artrite settica o la malattia di Whipple, possono essere erroneamente scambiate per malattie autoimmuni.
- Malattie metaboliche: disturbi metabolici come la gotta possono causare infiammazione articolare e sintomi simili a quelli dell’artrite reumatoide.
- Tumori: alcuni tumori possono provocare una risposta autoimmune e sintomi sistemici simili a quelli di alcune malattie autoimmuni. Ad esempio il carcinoma polmonare può causare una sindrome paraneoplastica con sintomatologia analoga a quella della dermatomiosite.
- Patologie ematologiche: condizioni come l’anemia emolitica o la leucemia possono manifestare sintomi sistemici e alterazioni ematologiche che possono sovrapporsi a quelli delle patologie autoimmuni.
- Disturbi del tessuto connettivo non autoimmuni: alcuni disturbi del tessuto connettivo, come la sindrome di Ehlers-Danlos o la sclerodermia sistemica, possono presentare sintomi affini a quelli delle malattie autoimmuni, ma con un’eziologia diversa.
Trattamenti per le malattie autoimmuni
I trattamenti per le malattie autoimmuni sono mirati a controllare l’infiammazione, alleviare i sintomi e prevenire danni ai tessuti e agli organi colpiti. La terapia è personalizzata in base alla malattia specifica e alla gravità dei sintomi e richiede una gestione a lungo termine. Le opzioni possono includere:
- l’uso di farmaci immunosoppressori, farmaci antinfiammatori, terapie biologiche o corticosteroidi;
- modifiche dello stile di vita.
Vediamole nel dettaglio.
Terapie farmacologiche
Le terapie farmacologiche per le malattie autoimmuni dipendono dalla specifica patologia e dalla gravità dei sintomi. Alcuni dei farmaci comunemente utilizzati includono:
- Farmaci immunosoppressori: riducono la risposta del sistema immunitario, limitando l’infiammazione e l’attività autoimmune. Alcuni esempi includono metotrexato, azatioprina, ciclosporina e micofenolato mofetile.
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): possono essere utilizzati per alleviare il dolore e ridurre l’infiammazione nelle malattie autoimmuni che coinvolgono le articolazioni o i muscoli. Esempi comuni sono ibuprofene e naprossene.
- Corticosteroidi: questi farmaci, come il prednisone, hanno un effetto anti-infiammatorio potente e possono essere utilizzati per controllare rapidamente l’infiammazione acuta nelle malattie autoimmuni. Tuttavia possono causare effetti collaterali a lungo termine e vengono spesso utilizzati a dosi più basse e per periodi di tempo limitati.
- Terapie biologiche: agiscono su specifiche molecole o recettori coinvolti nella risposta autoimmune. Possono includere inibitori del fattore di necrosi tumorale (TNF), inibitori dell’interleuchina, inibitori del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) e molti altri. Le terapie biologiche sono spesso utilizzate nelle malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, la psoriasi e il morbo di Crohn.
- Farmaci modulatori del sistema immunitario: alcuni farmaci, come il rituximab, agiscono sulla modulazione del sistema immunitario. Si attivano quindi sui linfociti B per ridurre la risposta autoimmune.
Cambiamenti dello stile di vita
Lo stile di vita può svolgere un ruolo importante nel supporto al trattamento delle malattie autoimmuni. Ecco alcuni esempi di pratiche raccomandate:
- Alimentazione sana: seguire una dieta equilibrata ed evitare cibi che possono scatenare infiammazione o sensibilità alimentari può essere benefico. Ad esempio alcuni pazienti con malattie autoimmuni trovano utile seguire una dieta a basso contenuto di carboidrati, senza glutine o ricca di frutta e verdura.
Approfondimento: alimentazione malattie autoimmuni, quale scegliere?
Con il termine malattie autoimmuni si identifica un complesso insieme di patologie correlate con un’errata attivazione del sistema immunitario, in particolare nei confronti di tessuti sani dell’organismo, portando ad infiammazione e distruzione. Questo attacco a tessuti riconosciuti come non-self è mediato dalla produzione di anticorpi: essi non riconoscono uno specifico tessuto come appartenente al corpo e provocano danno e disfunzione.
La ricerca ha messo in evidenza come esistano alcuni protocolli che possono aiutare a prevenire e ridurre lo sviluppo e l’incidenza delle malattie autoimmuni grazie alla regolazione della risposta immunitaria e alla rigenerazione dei tessuti colpiti: in questo schema il ruolo centrale è occupato dall’alimentazione.
- Gestione dello stress: lo stress può influire negativamente sul sistema immunitario e peggiorare i sintomi. Adottare tecniche come la meditazione, lo yoga o la respirazione profonda può aiutare a ridurre lo stress e migliorare la qualità della vita.
Approfondimento: Come gestire l’ansia? Tecniche di respirazione
L’ansia può essere causata da problemi di salute o può a volte precederli.
Esistono alcune semplici tecniche per imparare a gestire l’ansia, vediamole insieme.
- Attività fisica regolare: può contribuire a migliorare la forza muscolare, la flessibilità e l’umore. Tuttavia è importante adattare l’attività fisica alle capacità individuali.
- Riposo e sonno adeguati: il riposo e il sonno di qualità sono essenziali per il recupero e il benessere generale. Assicurarsi di avere un’adeguata quantità di sonno e creare una routine di riposo può aiutare a gestire la fatica e a favorire la guarigione.
- Evitare sostanze nocive: fumare o l’uso eccessivo di alcol possono influenzare negativamente il sistema immunitario e l’efficacia dei trattamenti. Evitare queste sostanze nocive può essere importante per la gestione di queste patologie.
Malattie autoimmuni: cosa ricordare
Le malattie autoimmuni rappresentano un gruppo di condizioni complesse che coinvolgono il sistema immunitario, il quale attacca erroneamente i tessuti sani del proprio corpo. Queste patologie possono colpire diversi organi e sistemi, presentando una vasta gamma di sintomi e gravità .
Sebbene le cause esatte delle malattie autoimmuni non siano ancora completamente comprese, si ritiene che una combinazione di fattori genetici, ambientali e immunologici possa contribuire al loro sviluppo.
La diagnosi richiede un’attenta valutazione medica, che include un’accurata anamnesi, l’esame obiettivo e una combinazione di esami strumentali e di laboratorio.
Le terapie farmacologiche, come i farmaci immunosoppressori, antinfiammatori, corticosteroidi e terapie biologiche, sono spesso utilizzate per controllare l’infiammazione e i sintomi delle malattie autoimmuni. Tuttavia il trattamento è personalizzato per ogni individuo e richiede una gestione a lungo termine.
Oltre alle terapie farmacologiche, l’adozione di uno stile di vita sano può essere di grande aiuto nella gestione delle malattie autoimmuni. Un’alimentazione equilibrata, la gestione dello stress, l’esercizio fisico regolare e il riposo adeguato possono contribuire a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da queste patologie.
Bibliografia: fonti e note
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